Fruchtwasseruntersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik
2 bis 3 Prozent aller Kinder kommen mit einer Behinderung bzw. Fehlbildung zur Welt; ein Teil davon ist durch eine Störung im Erbgut bedingt. Viele Fehlbildungen - aber nicht alle - können durch eine sehr genaue Ultraschalluntersuchung erkannt werden.

Bei der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), die üblicherweise zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, wird mit einer dünnen Nadel die Fruchthöhle punktiert, und es werden 12 - 15 ml Fruchtwasser abgesaugt, das einige vom Fetus abgegebene Zellen enthält.

Die Zellen werden unter spezifischen Kulturbedingungen zur Vermehrung angeregt; wenn sich genügend neue Zellen gebildet haben, wird eine Analyse des Erbgutes, eine Chromosomenanalyse, durchgeführt. Nach 2 bis 3 Wochen liegt in der Regel das Ergebnis vor.

Auf besonderen Wunsch hin kann - in der Regel innerhalb von 24 Stunden - ein Schnelltest durchgeführt, mit dem das Geschlecht des ungeborenen Kindes bestimmt und drei bedeutende Störungen im Erbgut, insbesondere das Down Syndrom, mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden. Diese sogenannte FISH-Analyse ist, von wenigen Ausnahmen abgesehen, eine Zusatzleistung auf besonderen Wunsch hin und muss daher selbst bezahlt werden. Über die Kosten informiert Sie Ihr Frauenarzt.

Die Fruchtwasseruntersuchung erfolgt unter Ultraschall; eine Verletzung des Kindes sollte daher nicht vorkommen. Es besteht jedoch ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt ( weniger als 1 Fall auf 200 Amniozentesen), und dieses muss gegen das individuelle Risiko einer Erbgutstörung beim Kind abgewogen werden.

Chromosomenanalyse  (... mehr )
Das menschliche Erbgut, also die menschlichen Baupläne, findet sich in der Zelle auf insgesamt 46 Chromosomen verteilt, von denen 23 von der Mutter und 23 vom Vater vererbt wurden.
Diese Chromosomen kann man mit Bücherregalen vergleichen, in denen die Erbinformationen in dicken Büchern aufgeschrieben sind. Wichtig ist, dass alle Erbinformationen vorhanden sind, und in der Regel in zweifacher Ausführung, einmal Typ "Mutter", einmal Typ "Vater".
Sowohl das Fehlen von "Büchern" bzw. ganzen "Bücherregalen" als auch das dreifache Vorhandensein von Erbinformationen, sei es in Form zusätzlicher "Bände", sei es in Form zusätzlicher "Regale", kann zu erheblichen Fehlbildungen führen.
Am bekanntesten und häufigsten ist das Down Syndrom, Folge eines dreifachen Vorliegens des "Bücherregals 21", also des Chromosoms 21, auch als Trisomie 21 bezeichnet.
Das Risiko für eine Trisomie 21 hängt vom Alter der Mutter ab und beträgt statistisch bei einer 20jährigen 1 zu 1700, bei einer 35jährigen etwa 1 zu 370 und einer 40jährigen rund 1 zu 100.
Im Rahmen der Chromosomenanalyse können alle 46 Chromosomen der Zelle im Mikroskop dargestellt und Veränderungen festgestellt werden, sofern diese sich mikroskopisch erkennen lassen.
Das zusätzliche Vorliegen eines "Regal" oder dessen Fehlen kann immer festgestellt werden; auch das zusätzliche Vorhandensein einer "Buchreihe" oder mehrer "Bände ist fast immer erkennbar. Auch findet man manchmal, dass zwar all Informationen vorhanden sind, die "Bücher" aber teilweise im falschen "Regal" stehen oder in der Reihenfolge vertauscht sind; hier muss im Einzelfall abgeschätzt werden, ob Konsequenzen zu erwarten sind.
Nicht möglich ist jedoch die Feststellung fehlender oder zusätzlicher "Buchseiten"; eine derart hohe Auflösung erlaubt die mikroskopische Auswertung nicht. Ein gewisses Restrisiko bleibt also bestehen.
Eine absolute Sicherheit bietet also die Chromosomenanalyse nicht.

FISH-Analyse
Bei der FISH-Analxse werden in einigen der gewonnenen Fruchtwasserzellen bestimmte Chromosomen durch spezifische "Angeln" (Sonden) erkannt und mit fluoreszierenden Farbstoffen markiert.
Routinemäßig wählt man die beiden sogenannten Geschlechtschromosomen X und Y und die Chromosomen 13, 18 und 21, weil hier Veränderungen trotz erheblicher Auswirkungen mit dem Leben vereinbar ein können.

Mit Hilfe einer speziellen Mikroskopiertechnik kann man für die einzelnen Farben (d.h. Chromosomen) die Anzahl der Lichtpunkte pro Zellkern zählen. Normalerweise erwarten wir z.B. für die Chromosomen 13, 18 und 21 jeweils zwei Lichtpunkte, da ja jedes dieser Chromosomen zweimal in der Zelle vorkommt.
Finden wir jedoch z.B. drei Lichtpunkte für das Chromosom 21, so haben wir es mit einer Trisomie 21 (Down Syndrom) zu tun.

Die FISH-Analyse liefert aus verfahrenstechnischen Gründen nicht immer Ergebnisse, die so abgesichert wie die der konventionellen Chromosomenanalyse sind ; insbesondere kann man nicht ausschließen, dass einige wenige Zellen doch zusätzliche Lichtpunkte enthalten. Auch sind die Erkenntnisse auf zusätzliche Chromosomen 13, 18 und 21 auf das Geschlecht des Kindes beschränkt.