Bei dieser Untersuchung wird durch eine Punktionsnadel Gewebe aus dem Mutterkuchen entnommen. Man kann den Eingriff sowohl über die Bauchdecke als auch durch die Scheide durchführen. Der Eingriff durch die Scheide sollte jedoch nur in Ausnahmefällen durchgeführt werden, da er ein höheres Infektionsrisiko hat.
  
Da in den letzten Jahren die Ergebnisse bei den Fruchtwasseruntersuchungen immer schneller vorlagen und heute bereits nach ca. 24 – 48 Stunden mit verlässlichen Fruchtwasserergebnissen zu rechnen ist, wird die Chorionzottenbiopsie seltener durchgeführt. Sie sollte bei Stoffwechselerkrankungen oder seltenen Erbkrankheiten angewandt werden. In der Routine würden wir wegen des geringeren Risikos immer die Amniozentese vorziehen. Lediglich bei Befunden, bei denen schon früh eine (11-13 SSW) eine definitive Abklärung gewünscht (Wunsch der Eltern ) oder erforderlich (auffälliger Sono Befund) ist, sollte eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden.
  
Das Risiko dieser Untersuchung liegt etwa bei 1:100. Das Ergebnis liegt ca. 24-48 Stunden nach der Punktion vor.