Die pränatale Diagnostik dient der Diagnose von fetalen Erkrankungen im Mutterleib. Uns stehen heute verschiedene Methoden zur Verfügung, um Erkrankungen des Embryos in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft zu erkennen. Man unterscheidet invasive Methoden (Fruchtwasseruntersuchung / Chorionzottenbiopsie/ Nabelschnurpunktion) von nichtinvasiven Methoden (Ultraschall / serologische Untersuchungen aus mütterlichem Blut).
  
Unter den einzelnen Punkten sollen die möglichen Untersuchungsmethoden erklärt und gegeneinander abgegrenzt werden. Alle Untersuchungen haben den Ansatz, fetale Erkrankungen zu erkennen um evtl. mögliche vor- oder nachgeburtliche Therapien zu planen oder aber bei schweren Erkrankungen den Eltern die Möglichkeit zu geben, über sonstige Konsequenzen nachzudenken.
  
Zunächst jedoch einmal zu den invasiven Methoden:
Man nennt diese invasive Methoden, da hier mit einer Punktionsnadel Gewebe oder Flüssigkeit aus der Nabelschnur, der Fruchthöhle oder dem Mutterkuchen entnommen werden muss. Diese Untersuchungen haben den Vorteil, dass die sich daraus ergebenen Befunde höchst zuverlässig sind und für die Erkennung von genetischen Erkrankungen (Down – Syndrom) oder serologischen Erkrankungen des Feten (Blutgruppenunverträglichkeit / Infektionen) die genauesten Resultate bringen. Diesem Vorteil steht als Nachteil das Risiko dieser Eingriffe gegenüber. Risiko bedeutet, dass mit einer geringen Wahrscheinlichkeit ein Kind durch diesen Eingriff verloren geht. Dabei geht es im Ultraschallzeitalter weniger um Verletzungen des Kindes als um Fehlgeburten durch Blasensprung oder Infektionen.