Während der Schwangerschaft sind in den Mutterschaftsrichtlinien 3 Ultraschall-Untersuchungen vorgesehen und zwar in der Frühschwangerschaft, in der 20.-23. SSW und in der 30. SSW. Ergibt sich bei diesen Untersuchungen ein Verdacht, so kann eine weiterführende Diagnostik angeordnet werden. Diese wird im Idealfall in der etwa 20. SSW durchgeführt.
Natürlich kann zu jedem Zeitpunkt der Schwangerschaft eine weiterführende Ultraschalldiagnostik erfolgen, die besten Sichtbedingungen finden sich jedoch in der 22. SSW. Bei diesen Untersuchungen wird die Entwicklung des Feten, das Fruchtwasser, die Organe und Extremitäten und die Durchblutung des Kindes kontrolliert. Im Verlauf der Schwangerschaft kann die weitere Entwicklung des Feten kontrolliert werden. Auch kann über die Doppleruntersuchung eine mögliche Schwäche des Mutterkuchens oder eine Durchblutungsstörung erkannt und dann evtl. therapiert werden. Diese Doppleruntersuchungen machen ab der 20.-21. SSW Sinn, um eine Prognose für die weitere Schwangerschaft zu ermöglichen. Bei kleinen Kindern, Fruchtwassermangel, auffälligen Herztönen aber auch bei Schwangeren mit Risikofaktoren (Diabetis , Nikotinabusus, kleinere Kinder oder Totgeburten bei früheren Schwangerschaften) ist eine regelmäßige Doppleruntersuchung in der ganzen Schwangerschaft sinnvoll.
Eine weiterführende Ultraschalluntersuchung in einem Zentrum oder einer Spezialpraxis ist für jede Schwangere sinnvoll. Erforderlich ist diese für: alle Schwangeren mit Risikofaktoren oder solche mit auffälligen Ultraschallbefunden. 1.)Risikofaktoren: Alter über 35, Fall mit DownSyndrom in der Familie, Fall mit Herzfehler in der Familie,
Mehrlingsschwangerschaften, Diabetis, mütterliche Stoffwechselerkrankungen, Drogen- und Alkoholabusus, Medikamentenabusus,Infektionen oder Röntgenuntersuchungen in der Schwangerschaft (vor allem in der frühen Schwangerschaft), Chemikalienkontakt, unklare Todesfälle bei Neugeborenen in der Familie (wobei auch immer die Familie des Vaters betroffen sein kann), Verwandtenehen und weitere
2.)Sollte die betreuende Gynäkologin/Hebamme oder der Gynäkologe Auffälligkeiten im frühen oder späteren Ultraschall entdecken oder sich eine sonstige Schwangerschaft-Komplikation ergeben (z.B. Gestose, Diabetis und weiteres).
Frauen ohne Risikofaktoren und ohne auffällige Schwangerschaftsverläufe haben kassenrechtlich keinen Anspruch auf eine weiterführende Ultraschalldiagnostik - Dies ist sicherlich willkürlich und lediglich aus Kostenbegrenzung beschlossen worden, trotzdem ist es verbindlich. Das heißt, dass die Frauen die Untersuchungskosten für eine solche Untersuchung (ca. 250,- EUR) selbst tragen müssten, wenn ihr Gynäkologe keine Überweisung schreibt. Trotzdem muss man jeder Frau eine solche Untersuchung empfehlen, da heute die meisten geschädigten Kinder nicht im Risikoklientel geboren werden.

	In der 12. - 14. SSW sollte das frühe NT - Screening (Nackenödem) durchgeführt werden. Über weitere Details informieren wir Sie hier . Bei der weiterführenden Diagnostik in der 20. - 24. SSW werden die Organe des Kindes, als auch die Extremitäten des Kindes, seine Entwicklung, Durchblutung, Bewegungsmuster, Lage nochmals untersucht, um der Mutter Ruhe und Freude auf die 2. SS Hälfte zu vermitteln.
Im Vordergrund dieser Untersuchung steht die Kontrolle der Entwicklung (zu groß, zu klein, normal groß). Jetzt werden Ursachen für eventuelle Normabweichungen gesucht. Im günstigsten Fall liegt nur ein falsch berechnetes SS Alter zugrunde, wenn der Fet zu klein ist. Durch Messung des Kleinhirns (wächst bis zur 25. SSW 1 mm pro Woche) kann ein falsches SS Alter von einer ernsteren Entwicklungsstörung abgegrenzt werden. Dies ist sehr wichtig, da das Kleinhirn des Feten später schneller wächst und danach eine Korrektur des SS Alters nicht mehr möglich ist. Liegen keine Vorbefunde vor, ist nach der 26. SSW ein zu klein berechnetes Kind nur noch sehr schwer von einer Entwicklungsstörung zu unterscheiden.
	Sollte das Kind zu groß sein, deutet dies in der 22 SSW am ehesten auf eine falsche Berechnung hin. Später kann ein großes Kind Ausdruck einer SS Diabetis oder einer familiär bedingten Größenzunahme des Kindes sein ( große Eltern - große Kinder).
Die Beurteilung der Organe des Kindes sind in der 23. SSW zwingend erforderlich. Jetzt finden sich Hinweise auf bis jetzt versteckte Syndrome oder sonstige Krankheiten. Ein Herzfehler erhöhte das Risiko für ein Down Syndrom um ca. 40%. Fehlbildungen der Nieren, der Extremitäten, Wassereinlagerungen in der Haut, Gesichtsfehlbildungen, Spina bifida (veränderte Wirbelsäule / verändertes Kleinhirn / zitronenförmiger Kopf (Lemon Sign)) und andere Anormalitäten führen teilweise zu einer gravierenden Veränderung des individuellen Risikoprofils. Die Messung der Durchblutung der mütterlichen Blutgefäße und der kindlichen Durchblutung lassen oft eine Prognose über sich später einstellende Probleme zu. Hier kann man zum Teil eine schwere SS Vergiftung nicht sicher, aber doch mit großer Wahrscheinlichkeit vorhersagen. Durch engmaschigere Untersuchungen von Mutter und Kind danach, lassen sich viele Kinder retten, die bei normaler SS Betreuung Probleme hätten bekommen können. Deshalb ist diese Untersuchung so wichtig, auch für Frauen ohne Risikofaktoren.

Warnend müssen wir jedoch hinzufügen, dass man sich hüten sollte, einer Schwangeren einen vielleicht unbegründeten Verdacht leichtfertig mitzuteilen.
Man nimmt ihr damit das Vertrauen in sich und die Schwangerschaft. Das ist in der betreffenden Schwangerschaft durch nichts und niemanden wieder gut zu machen. Man sollte jeder Schwangeren die Realität nahe bringen, dass die Wahrscheinlichkeit eines problemlosen Verlaufs, sofern keine gewichtigen Befunde dagegen sprechen, wahrscheinlicher ist, als die eines problematischen Verlaufs. Sollte es jedoch erforderlich sein gravierende Befunde mitzuteilen, sollten diese auf der Basis von viel Erfahrung erhoben und mit der genauen und sachlich richtigen Prognose mitgeteilt werden.

Letztlich sollte noch der Triple Test Erwähnung finden. Bei diesem Test wird zwischen der 16. und 18. SSW bei der Mutter Blut abgenommen. Aus den drei bestimmten Sexualhormonen, dem Lebensalter der Mutter und dem Schwangerschaftsalter wird ein individuelles Risikoprofil sowohl für genetische Probleme des Feten als auch für eine Spaltbildung berechnet. (Spina Bifida / offener Rücken u. ä.) Dieser Test basiert auf einem statistischen Verfahren. Es werden alle Frauen mit dem gleichen Lebensalter, der gleichen Schwangerschafswoche und vergleichbaren Hormonresultaten ermittelt.
  
Das Resultat zeigt das Risiko jeder Frau aus dieser Vergleichsgruppe ein Kind mit einem Down Syndrom oder einem offenen Rücken zu bekommen. Da dieser Test von vielen Faktoren abhängt resultiert daraus seine Unzuverlässigkeit. 99 % der Befunde die angeblich auffällig sind erweisen sich als falsch positiv. Das heißt, von etwa 100 Frauen mit auffälligem Test hat nur eine letztlich ein krankes Kind.
  
Zusammenfassend kann man durch den Ultraschall in der Schwangerschaft einen großen Teil der fetalen Erkrankungen erkennen. Ca. 5 % der Erkrankungen des Feten sind sonographisch nicht erkennbar. Auch eine Fruchtwasseruntersuchung oder sonstige invasive Diagnostik kann nicht alle genetischen Erkrankungen aufdecken, sondern nur die numerischen und strukturellen Chromosomenstörungen.